Onlyfashionsport.ru

Спорт и питание
18 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Диета при фенилкетонурии у взрослого

Фенилкетонурия: питание

Фенилкетонурия: диета — единственное лекарство от этой болезни. Генное нарушение приводит к тому, что организм не умеет вырабатывать или производит в недостаточном количестве фенилаланиноксидазу – фермент, который из аминокислоты фенилаланина выделяет тирозин, необходимый для развития и работы нервной системы человека.

Принципы лечебно-профилактического питания при фенилкетонурии

Если был поставлен диагноз фенилкетонурия, питание – это первое, что приходится менять в жизни больного.

  • Чем быстрее из питания человека любого возраста с фенилкетонурией будут исключены продукты с фенилаланином, а значит – все белковые, тем меньше разрушающего воздействия на мозг успеет оказать его пищевой рацион. Особенно это касается нервно-психического развития детей.
  • Во всех высокобелковых продуктах, таких как мясо, рыба, молочные продукты, цельнозерновые и бобовые, хлебобулочные изделия может находиться до 8% фенилаланина. Поэтому их следует исключить из меню.
  • Однако белок важен для самого существования организма, потому необходимо сохранять в рационе питания натуральные продукты с малым его содержанием, например, мед, фреши и т.п.
  • Белковые продукты без фенилаланина должны восполнять около 70% потребности в белке.
  • Кроме того, ограничение высокобелковых продуктов естественным образом влечет за собой дефицит жиров и углеводов. Чтобы этого не происходило, необходимо грамотно организовать лечебно-профилактическое питание больного с фенилкетонурией, учитывая возраст, параметры роста и веса и т.п. Жиры должны занять около 35% рациона, а углеводы – примерно 60%.
  • Неизбежен и недостаток витаминов, минералов и микроэлементов, который восполняют за счет фармпрепаратов.

Запрещенные продукты при фенилкетонурии

Если у вашего ребенка или у вас фенилкетонурия, продукты животного происхождения придется полностью исключить из меню. Это:

  • мясо,
  • птица,
  • субпродукты,
  • рыба,
  • мясные и рыбные полуфабрикаты и готовые продукты,
  • бобовые,
  • шоколад и какао,
  • хлебобулочные изделия,
  • крупы с высоким содержанием белка,
  • орехи,
  • творог и другие молочные продукты с высоким содержанием белка,
  • яйца.

Рекомендованные продукты при фенилкетонурии

Даже незапрещенные продукты, вводят в меню, обращая внимание на содержание белка в каждом из них.

В рационе больного с фенилкетонурией могут присутствовать:

  • овощи,
  • фрукты,
  • листовая зелень,
  • крупы с небольшим содержанием белка,
  • кукурузные хлопья,
  • мед,
  • джемы,
  • фреши,
  • сливочное и растительные масла.

Важным элементом рациона пациента с фенилкетонурией становятся специальные питательные смеси и лечебные продукты питания без фенилаланина.

Видеорассказ о фенилкетонурии

Фенилкетонурия у подростков и взрослых

До сих пор нет единой точки зрения, каковы допустимые безопасные уровни фенилаланина во время лечения (4мг%; 6мг%; 12мг%; 15мг%). Однако все согласны, что лечение спасает жизнь и здоровье людей с фенилкетонурией, и лечить нужно всех, вне зависимости от возраста.

Прекращение лечения в подростковом возрасте вызывает у молодых людей проблемы общения со сверстниками, чувство страха и нежелание жить, не говоря уже о неспособности справляться с умственной нагрузкой. Поэтому врачи настоятельно рекомендуют вернуться к лечебной диете, даже если она уже была прекращена. У молодых людей, которые вернулись к диете после перерыва в лечении, психо-эмоциональное состояние значительно улучшается.

Психиатрические проблемы, которые наблюдаются у взрослых с ФКУ, трудно поддающихся лечению, являются важным аргументом в дискуссии о необходимости применения диеты с низким содержанием ФА пожизненно. Это: состояние внутреннего беспокойства, колебания (лабильность) настроения, депрессия, страх, социальные проблемы. У некоторых больных с тяжёлой умственной отсталостью наблюдается улучшение познавательных функции после внедрения лечения. Даже у тех поздно диагностированных больных, у которых при внедрении диеты не удалось достичь увеличения уровня интеллекта, наблюдается значительное улучшение состояния: снижение агрессии, страха, улучшение контакта с окружением.

Высокие уровни фенилаланина это:

Бессонница и деконцентрация
селективное внимание и недостаточная мотивация
импульсивность, потеря способности рациональной оценки
отсутствие цели, схематичность в принятии решений
недостаточная мотивация.

Почему нужно продолжать принимать аминокислотные смеси?

Очень часто родители допускают ошибку, полагая, что после 18 лет можно оставаться на низкобелковой диете без применения аминокислотных смесей. Правильное диетическое лечение – это не просто ограничение поступления фенилаланина, это обязательный прием аминокислотных смесей в полном объеме, которые обеспечивают поступление в организм всех жизненно важных аминокислот.

Нехватка аминокислот . Если организм испытывает недостаток в «строительных» аминокислотах, то страдает не только общее физическое состояние (задержка роста; недостаток веса), но и мозг. Без тирозина, который не образуется в организме больного фенилкетонурией, невозможно строительство важных гормонов: допамина, адреналина, норадреналина, серотонина.
Нехватка допамина вызывает нарушение познавательных и исполнительных функции (концентрация внимания, способность планировать, память, способность решать проблемы), эмоциональные нарушения (неадекватное поведение), нарушение социального поведения.
Недостаток серотонина вызывает депрессию, нарушения сна, бессонница, агрессия, чрезмерное возбуждение. Увеличение уровня фенилаланина, и в то же время снижение допамина и серотонина приводят к снижению синтеза миелина. Миелин — вещество, образующее миелиновую оболочку нервных волокон. Нехватка миелина приводит к ухудшению передачи нервных импульсов.

Нехватка минералов, витаминов, микроэлементов. Диета ФКУ – это резкое ограничение источников натурального белка, в том числе молочных продуктов (главный источник кальция у здоровых людей), что приводит к развитию остеопении (остеопороза). Современные синтетические смеси аминокислот — главный источник кальция у больных ФКУ, однако его количество может быть недостаточным. Возможно и влияние самого основного заболевания на костный обмен — нарушение процесса абсорбции минеральных веществ в пищеварительном тракте из синтетичеслих смесей аминокислот . Так же на усвоение кальция могут влиять высокие концетрации фенилаланина в сыворотке крови в случае прекращения соблюдения диеты в подростковом возрасте, недостаток физической активности.

Недостаточное усвоение минералов для строительства костной ткани может быть даже из-за переизбытка белка, который возникает в том случае, если употребляется полная доза аминокислотной смеси и высокобелковые продукты. В этом случае больному грозит не только избыточный вес и высокий уровень фенилаланина, но и лишняя нагрузка почек белком, что приводит к гипертензии.

Даже при приеме полной дозы аминокислотной смеси существует риск недостатка микроэлементов и витаминов. Нехватка витаминов (В12, В6, К1 и др.) – нарушение функций нервной системы и кроветворения; нехватка калия и магния приводит к сердечно сосудистым заболеваниям.

Группы по возрастуКальций мгФосфор мгМагний мгЖелезо мгЦинк мгЙод мгСелен мгМедь мгФтор мгНатрий мг
Дети
1-3800-10001000100-150101070200,7-1,50,5-1,5325-375
4-6800800150101090201,0-1,51,0-1,5325-375
7-108008002001010120301,5-2,01,5-2,5600-1800
Девушки
10-1212009003001613150451,5-2,01,5-2,5500
13-1512009003001713150601,5-2,01,5-2,5500
16-1812009003401713160601,5-2,01,5-2,5575
Юноши
10-1212009002901416150451,5-2,01,5-2,5500
13-1512009003001516150601,5-2,01,5-2,5500
16-1812009004001516160601,5-2,01,5-2,5575
Женщины
19-2512009003001813160602,0-2,51,5-4,0575
16-609007003001813160602,0-2,51,5-4,0575
старше 6011008003001313160602,0-2,51,5-4,0575
беременные12009003502616180652,0-2,51,5-4,0575
кормящие12009003802021200752,0-2,71,5-4,0575
Мужчины
19-2512009003701516160702,0-2,51,5-4,0575
16-609007003701516160702,0-2,51,5-4,0575
старше 609007003701516160702,0-2,51,5-4,0575
Читать еще:  Диета дюкана орехи

Итак, профилактика остеопороза — это:

Диета с низким содержанием фенилаланина, использование безфенилаланиновых смесей, обогащённых кальцием и витаминами;
Следует избегать как недостаточного, так и избыточного потребления белка;
Восполнение дефицита кальция (800 mg ≤ 9 года жизни, 1200 (1500) mg > 9 года жизни) и витамина D3 – 400 м.е/сутки – особенно в период интенсивного роста (контроль основных биохимических параметров минерального обмена, абдоминального УЗИ);
Регулярная физическая активность;
Наблюдение за состоянием костной ткани — денситометрия у больных старше 12 лет.

Диета при фенилкетонурии у взрослого

Уникальный химический состав — благотворное влияние на абсолютно все звенья и механизмы развития болезней системы пищеварения.

Без глютена, без яиц, без сахара

Подписаться на новости

Основные принципы диеты при фенилкетонурии

Фенилкетонури́я (фенилпировиноградная олигофрения) — Наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся в виде нарушения умственного развития.

Виды фенилкетонурии

Выделяют фенилкетонурию I, II и III типов, которые отличаются с точки зрения проявлений и методов лечения.

  • Фенилкетонурия I типа – наиболее распространенная классическая форма болезни (98% случаев). В основе возникновения данной формы фенилкетонурии лежит дефицит фермента фенилаланин-4-гидроксилаза, обеспечивающего превращение аминокислоты фенилаланина в тирозин.
  • Фенилкетонурия II типа – встречается гораздо реже (1-2%) и характеризуется дефицитом фермента дигидроптеридинредуктазы. При данной форме болезни преобладает тяжелая умственная отсталость, судороги. Фенилкетонурия II типа очень быстро прогрессирует и приводит к смерти ребенка в 2-3 летнем возрасте.
  • Фенилкетонурия III типа – провоцируется дефицитом тетрагидробиоптерина. Течение данного типа фенилкетонурии напоминают течение болезни II типа, а также включает уменьшение объема мозга (микроцефалию).

Причины возникновения фенилкетонурии

Основные причины возникновения фенилкетонурии следующие:

  • Близкородственные браки, повышают вероятность рождения ребенка больного фенилкетонурией;
  • Изменение (мутация) гена, локализованного на 12 хромосоме;

Симптомы и признаки фенилкетонурии.

Младенцы, появившиеся на свет с фенилкетонурией, ничем не отличаются от здоровых новорожденных. Их внешний вид в течение первых нескольких недель жизни является совершенно нормальным. Скажем больше, все дети с данным недугом появляются на свет в срок. При этом у них отмечается нормальная масса тела, а также соответствующий их возрасту рост. Единственным их отличием принято считать очень светлую кожу, светлые волосы и голубые глаза. Согласитесь, дети с голубыми глазами и светлой кожей могут быть и совершенно здоровыми.
Самые первые симптомы данной патологии могут дать о себе знать уже через несколько недель после рождения малыша. Начинается все с рвоты, которую в большинстве случаев принимают за симптом пилоростеноза, то есть состояния, при котором отмечается сужение выхода из желудка. Явные признаки фенилкетонурии возникают в большинстве случаев только в два – шесть месяцев. Именно в этом возрасте родители начинают отмечать явное отставание малыша не только в физическом, но еще и в психическом развитии.
Другим проявлением данного заболевания принято считать чрезмерную потливость, в результате которой от ребенка исходит особый специфический запах. Чаще всего его сравнивают с мышиным запахом либо с запахом плесени. Имеются и другие признаки данного заболевания, которые дают о себе знать немного позже. К их числу можно отнести как чрезмерную раздражительность, так и вялость, сонливость, постоянную плаксивость, отсутствие интереса ко всему окружающему миру, беспричинное беспокойство. Очень часто у таких детей наблюдаются и судорожные припадки, позднее прорезывание зубов, уменьшение размеров головы. У детей, страдающих фенилкетонурией, нередко наблюдаются и различные кожные изменения типа дерматитов, экземы и так далее.
Чем дольше данная патология остается незамеченной, тем сильнее изменяется физическое строение тела. Так, к примеру, уже через несколько месяцев у ребенка может проявиться специфическая поза. Одной из таких поз является поза «портного». При ней у ребенка верхние конечности постоянно согнуты в локтях, а вот нижние конечности малыш держит поджатыми. Постоянным признаком данного заболевания является и тремор рук.
То, что ребенок отстает еще и в своем психическом развитии удается заметить уже после шести месяцев его жизни. Такие дети не могут произносить звуков, они очень поздно начинают держать головку, садиться, ползать, самостоятельно вставать на ножки.

Диагностика фенилкетонурии

В целях диагностики фенилкетонурии определяют уровень фенилаланина и его производных в крови, моче и спинномозговой жидкости, а также уровень гидроксилазы фенилаланина, дигидроптеридинредуктазы или тетрагидробиоптерин синтетазы.
В последние годы в целях ранней диагностики фенилкетонурии производят массовое обследование (скрининг) новорожденных. Для постановления диагноза фенилкетонурии, у всех новорожденных в роддомах берут кровь (из пяточки, через 1 час после кормления ребенка) для обследования: у доношенного ребенка на 4 день жизни, у недоношенного на 7 день. При концентрации фенилаланина в крови более 2,2 мг% родителей с ребенком вызывают в генетический центр, для осмотра и проведения повторного анализа крови ребенка.
Возможны случаи, когда содержание фенилаланина в крови не превышает высоких показателей, но несколько превышает норму (4-5 мг%). За такими детьми ведется наблюдение, в течение первого месяца жизни и проводятся повторные проверки уровня фенилаланина в крови.
У больного фенилкетонурией ребенка уровень фенилаланина в крови может достигать 20-30 мг%.
Существуют также генетические методы диагностики генного дефекта при фенилкетонурии, при которых исследуют клетки крови (лимфоциты), клетки околоплодной жидкости плода (амниоциты) или клетки наружной зародышевой оболочки (хориона). Данные методы обследования позволяют установить мутантный ген и с точностью определить форму фенилкетонурии.

Основные принципы диеты при фенилкетонурии

Основным и единственным на сегодняшний день методом лечения фенилкетонурии является диетотерапия. Специфическую диету при фенилкетонурии следует соблюдать в течение длительного времени (более 10 лет с момента подтверждения диагноза). Лечение диетой начинают при уровне фенилаланина в крови 15мг% и выше.
Фенилаланин (ФА) — это эгзогенная незаменимая аминокислота, необходимая для нормального роста и развития, которая поступает в организм с пищей. У пациентов с ФКУ доза фенилаланина ограничивается до количества, которое зависит от индивидуальной толерантности к ФА.
Низкобелковая диета позволяет удерживать концентрацию ФА в сыворотке крови больного на безопасном для ЦНС уровне. Этот уровень определен для каждой возрастной группы. Для грудного возраста ФА должен быть на уровне 2-4мг%, проверка уровня концентрации ФА в сыворотке крови пациента проводится 1 раз/в неделю до 6 месяца жизни.
Фенилаланин находится во всех пищевых продуктах, содержащих белок. Поэтому пища с высоким содержанием белка должна быть вычеркнута из рациона питания больных с фенилкетонурией. Однако невозможно полностью исключить поступление фенилаланина в организм в связи с его значительной ролью в процессе роста и развития.
Чтобы содержание фенилаланина находилось на определённом „безопасном” уровне, диета должна состоять из лечебных препаратов с низким содержанием фенилаланина или без него (которые удовлетворяют потребность в белке на 70-80%), и такого количества натуральных продуктов, чтобы удовлетворить потребности организма в белке, минеральных компонентах, витаминах и фенилаланине, учитывая основные возрастные потребности ребёнка.
Единственным эффективным методом лечения больных ФКУ является специализированная диетотерапия с момента установления диагноза. Диета при ФКУ — это:

  • Уменьшение дозы фенилаланина согласно индивидуальной толерантности фенилаланина, что означает уменьшение дозы натурального белка в суточном рационе
  • Обеспечение соответствующей для нормального развития дозы белка (дополнительный белок без фенилаланина) из продуктов лечебного питания ФКУ
  • Обеспечение соответствующей дозы энергии с использованием специальных низкобелковых продуктов
  • Обеспечение соответствующей дозы витамин, макро- и микроэлементов – главным образом из препаратов ФКУ и других источников.
Читать еще:  Диета на сметане отзывы

Диета с ограниченным (пониженным) содержанием фенилаланина в значительной степени ограничивает возможность выбора натуральных продуктов питания:

ЗапрещеныРазрешены в строго ограниченном количествеРазрешены
  • Яйца
  • Рыбы
  • Мясо и мясные продукты (мясные и колбасные изделия)
  • Домашняя птица и продукты птицеводства
  • Зерновые продукты: хлебобулочные изделия, мука, каши, хлопья, макароны, кондитерские изделия
  • Стручковые растения: фасоль, горох, соя
  • Семена: кукуруза, мак, льняное семя
  • Орехи
  • Шоколад
  • Молочные продукты: сыр, йогурт, творог, сметана, мороженое
  • Молоко — исключение состовляет небольшое количество, которое является дополнением к диете в первых месяцах жизни
  • Желатин
  • Аспартам
  • Овощи
  • Картофель
  • Фрукты
  • Рис
  • Джемы, варенья
  • Мёд
  • Масло
  • Mаргарин
  • Щербеты
  • Хлебобулочные изделия с низким содержанием белка
  • Макароны и мучные продукты, изготовленные из муки с низким содержанием фенилаланина
  • Тапиока
  • Крупа саго
  • Сахар
  • Растительные масла
  • Минеральная вода
  • Чай
  • Фруктовые конфеты
  • Леденцы
  • Загустители (караген, пектина, гуаровая
  • камедь, камедь рожкового дерева, агар, арабская камедь)

У пациентов с ФКУ количество потребляемого белка из натуральных продуктов не может превысить установленной нормы. В связи с этим у маленьких детей и у старших преобладающая часть потребности в белке, т.е. около 80%, должно быть погашено смесями, не содержащими фенилаланин, обогащёнными минеральными ингредиентами.
Диета грудного ребёнка с ФКУ базируется на смесях (препаратах) без фенилаланина, которые являются главными источниками белка, витамин, микро- и макроэлементов. Грудное молоко и молочная смесь для младенцев дополняют эту диету необходимым для роста фенилаланином.
Количество препарата ФКУ, грудного молока или молочных смесей надо систематически изменять в зависимости от индивидуальной толерантности фенилаланина, а также и от потребностей растущего организма. В течение первого года жизни толерантность фенилаланина быстро изменяется, постоянно уменьшаясь, в связи с этим концентрацию фенилаланина в крови необходимо контролировать в определённых промежутках времени, а диету модифицировать.
Начиная со второго года жизни, лечебную аминокислотную смесь ФКУ без фенилаланина постепенно сменяют смесями без фенилаланина с увеличенным содержанием белка. Состав этих смесей разработан с учетом потребностей в основных питательных веществах здоровых детей в соответствующих возрастных группах, за исключением фенилаланина: только смесь аминокислот («белковый эквивалент») в сочетании с витаминами и минералами.
Необходимое количество белка свободного от фенилаланина поступает в организм из низкоэнергетических напитков: фруктовые соки, фруктово-овощные соки. Такая смена режима и рациона питания может повлиять на обмен аминокислот. Оптимальное использование свободных аминокислот из смеси для синтеза собственного белка возможно лишь при упртреблении соответствующего количества калорий за один приём в суточном рационе, ибо каждый процесс синтеза в организме человека осуществляется с использованием энергии.
В связи с тем, что смеси свободные от фенилаланина содержат мало калорий, а питание должно быть сбалансированным, т.е. отвечать определённым соотношениям содержания жиров и углеводов (основных источников энергии) таким образом, чтобы полностью удовлетворить суточную потребность организма в энергии, целесообразным становится обогащение суточного рациона иными высокоэнергетическими пищевыми прдуктами. Это стало возможным благодаря наличию на рынке большого количества специализированных низкобелковых и частично свободных от фенилаланина продуктов.
Дневная доза смеси ФКУ зависит от возраста ребёнка, массы тела, общего состояния здоровья и индивидуальной суточной толерантности фенилаланина. Очень важно, чтобы рекомендуемое суточное количество смеси не давать в один приём, напр. утром. Такой способ подачи смеси может привести к колебаниям аминокислотного равновесия или к симптомам нетолерантности препарата. Суточную дозу смеси необходимо поделить на 3-4 приёма в течении дня. Препарат следует принимать во время еды.
Суточное потребление фенилаланина из пищевых продуктов должно быть ограничено до такого количества, чтобы контролируемый уровень концентрации фенилаланина в сыворотке крови не превышал „безопасного для ЦНС” уровня, т.е. 2-4мг/дл, это и есть индивидуальная суточная толерантность фенилаланина. С целью полного удовлетворения потребностей ребёнка с фенилкетонурией, и поддержания на допустимом уровне употребляемого из продуктов натурального белка и фенилаланина следует все пищевые продукты отмерять и взвешивать, а также выбирать продукты с самым низким содержанием фенилаланина.
Учитывая факт, что диета пациентов с ФКУ должна предусматривать ограничение дозы фенилаланина до количества безопасного для ЦНС, очень важно одновременно обеспечить поставку основных ингредиентов питания: белка, углеводов, жиров, а также витаминов, микро- и макроэлементов, энергии и объема жидкости согласно рекомендациям для определенных возрастных групп.

Причины повышения уровня концентрации фенилаланина в сыворотке крови ребёнка

Диета при фенилкетонурии у взрослого

Войти

диета на всю жизнь

у меня часто спрашивают — когда можно сходить с диеты? Всем очень хочется прекратить это муторное дело и быть «как все». Мой ответ всегда один и тот же — никогда. И вот подробное объяснение почему. Доктор Ричард Кох — уникальный специалис, посвятивший всю свою жизнь исследованию ФКУ. Одним из основных результатов его научной деятельности было доказательство того, что всем пациентам с фенилкетонурией лучше остваваться на диете на протяжении всей жизни. Если вы родитель или родственник ребенка с ФКУ — пожалуйста дайте эту статью прочитать ребенку тоже (особенно подростку). Это очень важно!

Желающим могу выслать статью в пдф формате по электронной почте — пожалуйста оставтье тут комментарий с вашим емейлом.

Совместное исследование, доказывающее, почему взрослые пациенты с фенилкетонурией должны оставаться на диете всю жизнь.

Автор: Ричард Кох, Детский Госпиталь Лос Анджелеса

Перевод: М.А. Депенвейллер

Статья из осеннего выпуска 2003 года National PKU News

В 1967 году началось очень важное долгосрочное исследование: совместное исследование детей находящихся на диете с фенилкетонурией ( The Collaborative Study of Children Treated for Phenylketonuria ( PKUCS )). Начальная группа пациентов состояла из 211 детей из 15 клиник, находящихся по всей территрии США, исследование продолжалось 16 лет, до 1983 года, до достижения детьми подросткового возраста. В результате этого исследования было опубликовано множество важных научных исследований по фенилкетонурии. Но что с ними произошло после завершения исследования? Доктор Ричард Кох из Лос Аджелесского детского госпиталя, который являлся руководителем этого исследования, решил ответить на этот впрос.

Изначальное исследование, спонсированное сперва отделом материнского и детского здоровья Министерства народного здоровья и затем Национальным Институтом детского здоровья и развития, распределяло детей на две группы во второй фазе исследования: в возрасте 6 лет половина участников исследования продолжила диету, а половина диету прекратила. Целью этой фазы исследования было найти ответ на часто задаваемый в то время вопрос – нет ли вреда в прекращении диеты в раннем возрасте (в последствии результаты этого исследования помогли основать базис для рекомендаций для более общирных рекомендаций по соблюдению диеты в течение всей жизни (» diet for life «). После завершения этого исследования в 1983 году все пациенты, несмотря на усилия приложенные для того чтобы оставить их на диете полностью прекратили соблюдать диету.

Читать еще:  Диета на соках меню

В 1998 году Национальный Институт детского здоровья и развития организовал конференцию целью которой было обсуждение всех аспектов лечения фенлкетонурии. На этой конференции доктор Кох предложил начать второе исследование, в котором бы участвовали те же пациенты, что и в первом совместном исследовании, с целью оценить состояние на данный момент с точки зрения медицины, диетологии, психологии, а так же их социоэкономический статус. Национальный Институт детского здоровья и развития проспонсировал это второе исследование. Вместе с данными, полученными в течении первого исследования этот новый проект предоставлял уникальный шанс исследовать долгосрочный эффект скрининга новорожденных, раннее лечение при помощи низкобелковой диеты, прекращения диеты и количество фенилаланина в крови в разных возрастных группах взрослых пациентов с фенилкетонурией, которые находились под наблюдением с младенческого возраста.

Во втором исследовании учавствовало 14 из 15 клиник, которые принимали участие в первом исследовании. Из 125 пациентов, которые были как минимум 10 лет под наблюдением было найдено только 70. Из них только 9 пациентов продолжали диету. Результаты этого исследования опубликованы в журнале наследственных заболеваний ( Journal of Inherited Metabolic Diseases , 25: 333-346, 2002 ( Koch , R ., et . al ., Phenylketonuria in Adulthood : A Collaborative Study ).

Эти результаты основаны на отчетах самих пациентов, а также клиник, где они наблюдались. Взорслые, которые прекратили диету, имели гораздо больше проблем со здоровьем, чем те кто остался на диете. Больше всего проблем наблюдалось у тех, кто сошел с диеты до 6.5 лет. Самые распространенные симптомы включали в себя: повышенное распространение экземы (28% среди пациентов не соблюдавших диету и 11% среди пациентов на диете), гиперактивность (14% среди пациентов не соблюдавших диету и ни одного среди пациентов на диете), летаргия и хроническая нехватка энергии (19% среди пациентов не соблюдавших диету и ни одного среди пациентов на диете), постоянные головные боли (31% среди пациентов не соблюдавших диету и ни одного среди пациентов на диете), проблемы с нервной системой, такие как — повышенный или пониженный мышечный тонус, изменения в рефлексах (24% среди пациентов не соблюдавших диету и ни одного среди пациентов на диете). Разнообразные психологические расстройства, в том числе фобии, панические приступы и депрессия были выявлены в 41% пациентов, не соблюдавших диету. Из группы пациентов, которые соблюдали диету, лишь два человека упомянули о легкой форме проходящей депрессии, не нуждающейся в лечении. Кроме этого, 54% группы не соблюдающих диету пациентов имели другие проблемы со здоровьем, которые полностью отсутствовали в группе пациентов, соблюдавших диету.

Интеллектуальное развитие было измерено при помощи шкалы Wechsler Adult Intelligence Scale — Revised ( WAIS — R ). На графике 1 видны баллы в зависимости от возраста, в котором была прекращена диета: первая группа слева направо – диета прекращена до достижения 6.5 лет, вторая – диета прекращена в возрасте 6.5-12.5 лет, третья – диета прекращена в возрасте 12.5-20 лет, четвертая – диета никогда не прекращалась. Из этого графика ясно видно, что пациенты, остававшиеся всю жизнь на диете, имели значительно более высокое интеллектуальное развитие, в том числе и сравнивая их показатели с ожидаемым уровнем, основанным на IQ баллах их родителей. Примите во внимание, что при анализе этих баллов группа пациентов, которая постоянно находилась на диете и имела в среднем уровень фенилаланина в крови выше оптимального (15 mg / dl или 926 µ mmol / L , и у нескольких пациентов – значительно выше), и средний уровень фенилаланина к крови в детстве около 10 mg / dl . Тем не менее IQ баллы группы, которая находилась на диете, были в пределах 3 баллов от показателей их родителей, в то время как в группе пациентов сошедших с диеты IQ баллы были гораздо ниже чем у их родителей.

Когда баллы в зрелом возрасте были противопоставлены баллам в возрасте 12 лет, было замечено значительное повышение в IQ для группы никогда не прекращавшей диету. Статистический анализ показал сильную зависимость между IQ баллами во взрослых пациентах и IQ родителей, уровнем их образования, возраста, в котором была начата диета, возраста в котором диета прекратилась, а так же уровень фенилаланина в крови в разном возрасте. Иными словами – чем выше IQ родителей, их образование, чем раньше ребенок начал диету, чем ниже были уровни фенилаланина в крови на протяжении соблюдения диеты и продолжение деты в течение всего срока – все эти факторы имели благотворное влияние на IQ взрослых пациентов.

Из 16 взрослых пациентов с классической формой фенилкетонурии, которые вернулись на диету, 9 продолжали пить гидролизат и имели более высокие IQ баллы чем в детстве. В то же время, 7 пациентов, которые прекратили диету продемонстрировали тенденцию снижения IQ баллов во взрослом возрасте, по сравнению с детским возрастом. Что интересно – пациенты с классической формой фенилкетонурии которые на данный момент исследования пили гидролизат имели значительно более высокие показатели IQ чем пациенты на обычной диете, даже если их уровень фенилаланина в крови был выше нормы.

Из тех пациентов, которые сошли с диеты, лишь 32% закончили колледж или получили высшее образование. При этом 78% из тех кто продолжал диету, закончили колледж и получили высшее образование (график 2: по горизонтали: возраст в котором пациенты сошли с диеты. По вертикали – процент пациентов, получивших высшее образование)

Пять пациентов из группы, сошедшей с диеты не смогли даже закончить общеобразовательную школу. Из тех, кто не прекращал диету, все провели хоть какое-то время в ВУЗе, 44% пациентов из этой группы принадлежали к двум высшим социоэкономическим классам, при этом только 20% взрослых пациентов, которые сошли с диеты принадлежали к этим классам. Никто из пациентов, остававшихся на диете, не попал в низший социоэкономический класс, однако 18% из тех кто прекратил диету туда попали.

22 взрослых пациента были отобраны для дополнительного исследования м агнитно-резонансной томографии. Из них 10 пациентов были на диете с младенчества до как минимум 10 лет (из них 7 ни разу не прекращали диету) и на момент исследования употребляли гидролизат. 12 взрослых пациентов сошли с диеты в возрасте 10 лет. Была использована система баллов м агнитно-резонансной томографии от 0 до 3, где ноль значит полное отсутствие каких либо отклонений, а 3 – отклонения в трех частях мозга. Семь взрослых пациентов из группы не сходившей с диеты (это 70% ) имели баллы от 0 до 1, при этом только 6 пациентов в группе сошедшей с диеты (56%) имели такие же баллы. Пациенты с баллами от 0 до 1 имели значительно меньшую концентрацию фенилаланина в мозге, чем пазиенты набравшие от 2 до 3 баллов.

Как и пержде утверждалось в медицинской литературе, и как было доказано вышеприведенными исследованиями, перкращение диеты имеет негативный эффект на долгосрочное состояние здоровья и интеллектуальное развитие пациентов с классической формой фенилкетонурии. Мы надеемся, что новые подходы к диетотерапии фенилкетонурии будут означать что в будущем все больше и больше взрослых пациентов с фенилкетонурией будут придерживаться диеты на протяжении всей жизни.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector